Nipt
遺伝子相談(NIPT)
NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）
NIPTは妊娠10週~16週に採血をおこない、胎児がトリソミー13、トリソミー18、トリソミー21（ダウン症）である可能性を調べる検査です。
当院は2024年9月に日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会に認可され、兵庫医科大学附属病院を基幹施設とする連携施設に認証されています。
当院でのNIPT検査について
ー もっとも実績のある検査法を使用
NIIPTと呼ばれる検査方法は各社が近年参入してきていますが、当院ではNIPT のパイオニアである Sequenom が 2011 年に開発した検査法を採用しています。日本でも最も古くから主要な検査法として約10年間行われており、データ量と検証の歴史から最も信頼できる方法と考えています。
| 対象妊婦 | 妊娠10週0日～16週6日の妊婦で、当院でNIPTカウンセリング外来を受けた後に、出生前検査を希望される方。分娩場所や通院施設は問いません。NIPT検査だけの受診も可能ですが、事前のNIPTカウンセリング外来の受診が必須となります。 |
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| 予約の取り方 | インターネットで予約は取れません。電話でNIPTカウンセリング外来の予約をお取りください。 |
| NIPT検査費用（税込） | 135,000円（結果が陽性の場合の羊水検査の費用を含んでいます。visa・masterのクレジットカードが使用可能です。）別に事前のNIPTカウンセリング外来費用7,000円がかかります。 |
| 検査の流れ | 当院において、水曜、土曜のNIPTカウンセリング外来（担当：認定遺伝カウンセラー岡田千穂、鹿嶋見奈、金城ちなつ）を電話予約（外来時間内に限ります）の上、受診してください。夫婦同伴も可能です。できましたら事前に、当院からのNIPT・遺伝学的検査についての説明をお読みいただき、わからないことや聞きたいことをカウンセリングの際に質問していただくと良いでしょう。カウンセリング外来初診の際に、当院受診の有無に関わらず、予診カードをご記入いただいております。事前に記入のうえ、ご持参いただきますとスムーズです。当日検査を受けたい方は、（初診の場合、予診カードと）同意書にサインをしてご持参ください。 約1週間後、結果の説明をいたします。
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| 検査項目 | 日本医学会の指針に基づき、NIPTでは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3疾患についてのみ検査を行います。 |
| 検査の特徴 | 当院のNIPTは米国labcorp社のMaterniT®21 PLUSを採用しています。 MaterniT®21 PLUS※は、NIPT のパイオニアである Sequenom が 2011 年に開発した検査で、これまでに 100 万件以上の受託実績があります。日本では 2013 年に導入され、今日まで主要な NIPT テクノロジーとして利用されてきました。本検査は、ラボコープの Sequenom ラボ（米国）で行われており、CLIA/CAP 認証ラボとして厳格な外部精度管理が行われています。また、検査プロセスは継続的に検証が行われており、現在も検査精度や信頼性の向上に取り組んでいます。21トリソミーについては、感度及び特異度ともに99％以上と極めて高い精度を示しています。 |
| 検査結果 | 陽性・陰性・判定保留があります。陰性であれば、当院で結果説明を行います。 陽性及び判定保留の場合は、兵庫医科大学附属病院で検査結果を説明した後に、当院において羊水検査で確認検査を行います。 |
当法人の遺伝学的検査とその案内方法、遺伝カウンセリングの実績
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本院（神田マタニティクリニック）では上記の内容を2023年7月に第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会で発表しました。より良いカウンセリングを提供できるよう今後とも努力してまいります。